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Folgeuntersuchungen bei NT von 2,8

 
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jochen35



Anmeldedatum: 30.12.2010
Beiträge: 2

BeitragVerfasst am: 30.12.2010 16:58:20    Titel: Folgeuntersuchungen bei NT von 2,8 Antworten mit Zitat

Hallo,

meine Frau (34) und ich erwarten im Juli 2011 unser erstes Kind. Gestern waren wir beim 1. Trimesterscreening (12. SSW +1), wo uns leider mitgeteilt wurde, dass aufgrund der NT-Messung mit 2,8 mm ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 besteht. Da mussten wir beide erst einmal Schlucken und wir saßen für den Rest des Gespräches wie versteinert vor der Gynäkologin. Hier ein Auszug des Untersuchungsergebnisses:

# Ultraschallbefund (12W +1T)
Scheitelsteißlänge (SSL): 58,2 mm
Biparietaler Durchmesser (BPD): 18,6 mm
Frontookzipitaler Durchmesser (FOD): 23,3 mm
Kopfumfang (KU): 66,0 mm
Femurlänge (FL): 6,7 mm
Abdomenumfang (AU): 55,3 mm
Nackentransparenz (NT): 2,79 mm
Nasenbein darstellbar: 1,6 mm
Ductus Venosus (A-Wave): Positiv

# Maternale Serum-Biochemie (10W +2T)
Freies Beta hCG: 122,05 iU/I => 1,8428 MoM.
PAPP-A: 1,873 iU/I => 1,2442 MoM.

# Risikobewertung Trisomi 21
Hintergrundrisiko: 1:321
nach Ultraschall: 1:36
nach Biochemie: 1:2175
Adjustiert: 1:239

Sie hatte natürlich auch gleich auf die Möglichkeiten der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie hingewiesen, doch da wir noch nicht wieder klar denken konnten, haben wir in diesem Moment auch noch keine Entscheidung treffen können. Wir wussten nur, dass wir in jedem Fall Gewissheit haben möchten und so hat uns die Gynäkologin empfohlen, dass Untersuchungsergebnis weiter abklären zu lassen. Sie hat auch gleich zum Telefon gegriffen und uns für den 4. Februar (17. SSW +3) einen Termin bei einer Praxis für Pränataldiagnostik (DEGUM III) gemacht.

Uns ist natürlich bewusst, dass es sich bei dem Risiko „nur“ um eine statistische Wahrscheinlichkeit handelt und eine Nackenfalte von 2,8 mm auch bei vollkommen gesunden Feten vorkommen kann. Dennoch machen wir uns jetzt Sorgen und die Freude über die Schwangerschaft wird somit auch etwas überschattet. Zudem ist es bis Anfang Februar auch noch etwas hin und die Ungewissheit macht uns zu schaffen.

Wir sind uns nun unsicher, welche Untersuchung wir nun vornehmen lassen sollen. Von der Chorionzottenbiopsie habe ich gelesen, dass diese bereits zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche möglich ist, wir müssten also nicht mehr so lange auf ein Ergebnis warten. Doch im Vergleich zur Amniozentese ist die Chorionzottenbiopsie möglicherweise etwas ungenauer. Ein gesichertes Ergebnis ist uns sehr wichtig, denn so schwer es auch fällt, aber die möglichen Konsequenzen dieser Untersuchung sind uns bewusst und sie sind somit auch ein Grund dieser Untersuchung.

Wie würdet Ihr weiter vorgehen? Welche Folgeuntersuchung würdet oder habt Ihr machen lassen? Wir sind auf jeden Fall ziemlich fertig.

Viele Grüße
Jochen
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ClaKo



Anmeldedatum: 11.08.2010
Beiträge: 8

BeitragVerfasst am: 31.12.2010 12:07:38    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jochen,

zunächst einmal tut es mir für Euch sehr leid.

Bei uns sah die Statistik im August noch etwas schlechter aus (1:2). Allerdings hatte die NT von Naja auch einen Wert von 3,7mm.
Da wir auch Gewissheit haben wollten (und das so schnell wie möglich), haben wir uns für die "Zottenuntersuchung" (Chorionzottenbiopsie) entschieden. Der Eingriff war nicht wirklich angenehm, aber aushaltbar. Die Untersuchung erfolgte über die Bauchdecke und nur die Entnahme des Gewebes war sehr unangenehm. Es wird neben der normalen Kultur auch eine "Kurzzeitzotte" angelegt. Diese ist schon relativ sicher und schließt die häufigsten Trisomien 13, 18 und 21 ziemlich sicher aus. Dieses Ergebnis liegt meißt spätestens drei Tage nach dem Eingriff vor. Das endgültige Ergebnis dauert ca. 7 Tage.
Zu der Fruchtwasseruntersuchung kann ich leider nichts sagen. Aber Eines weiß ich ganz sicher.... Es gibt kein Richtig und kein Falsch. Ihr müßt Eure Entscheidungen treffen, denn nur ihr müßt auch anschließend damit weiterleben.
Für uns und unsere zweite Tochter ist es leider nicht mit einem Happy End ausgegangen, aber jetzt denken wir bei Euch mal positiv.
Ich wünsche Euch ganz viel Kraft.

Liebe Grüße

Claudia mit Laura fest an der Hand und Naja tief im Herzen
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metropolis



Anmeldedatum: 30.11.2010
Beiträge: 18

BeitragVerfasst am: 31.12.2010 13:29:25    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo jochen35,

Eine Chorionzottenbiopsie hat ihre Vor- und Nachteile. Das Fehlgeburtenrisiko ist im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung leicht erhöht, aber insgesamt immer noch recht niedrig, wie ich finde. Dass sie recht früh durchgeführt werden kann, empfand ich persönlich als klaren Pluspunkt. Man hat dann einfach früher Gewissheit. Gerade wenn ihr vielleicht einen Abbruch ins Auge fasst, falls das Baby eine Chromosomenanomalie hat, ist schnelle Gewissheit viel Wert. Doch auch wenn ihr aus einer problematischen Diagnose keine Konsequenzen ziehen würdet, kann ein vorliegendes Ergebnis euch dabei helfen, euch darauf einzustellen.
Ich selbst habe eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Da ich eine Hinterwandplazenta habe, konnte sie nicht über die Bauchdecke durchgeführt werden. Das Material hat der Arzt also vaginal über den Muttermund entnommen, was für mich vollkommen schmerzfrei ablief.

Für mich war es die richtige Entscheidung, auch wenn ich prinzipiell gegen einen Schwangerschaftsabbruch bin. Aber die Gewissheit, was mein Baby hat und was auf mich zukommt, wenn es nicht zur Fehlgeburt kommt, hat mir gutgetan.
Ob es für deine Frau genauso ist, kann niemand vorhersehen. Ich würde ihr raten, zuallererst auf ihr Bauchgefühl zu hören. Sie sollte sich nicht drängen lassen und nichts überstürzen.
Bei euch ist die Hoffnung, dass ihr ein gesundes Baby bekommt, noch nicht so unrealistisch. Ich drücke euch die Daumen für ein HappyEnd.

Liebe Grüße

metropolis
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jochen35



Anmeldedatum: 30.12.2010
Beiträge: 2

BeitragVerfasst am: 31.12.2010 15:57:45    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

vielen Dank erst einmal für Eure Beiträge.

Was uns aber auch noch Sorgen macht, ist das Nasenbein, dass bei der 12. SSW +1 nur eine Größe von 1,6 mm hat. Ist das bei einer Scheitelsteißlänge von 58,2 nicht etwas klein? Nach dem was wir nun gelesen haben, wäre es ja ggf. auch ein Softmarker. Zudem fragen wir uns im Nachhinein, warum direkt eine Überweisung an ein DEGUM III Zentrum? Auf der einen Seite ist das natürlich gut, da die Ärzte dort viel Qualifizierter sind, aber was hat die Gynäkologin hierzu veranlasst? Hat sie uns möglicherweise auch etwas verschwiegen, weil es nur eine Vermutung ist und sie es aufgrund ihrer DEGUM I Qualifikation nicht zweifelsfrei diagnostizieren konnte? Hätte bei einer auffälligen NT nicht auch DEGUM II gereicht? Eine Überprüfung bzw. erneute Messung der NT ist zu diesem Zeitpunkt (17. SSW) ja nicht mehr sinnvoll, da sich der Stau der Lymphflüssigkeit bereits ab der 14. SSW wieder zurückbildet.

Wir werden wohl noch einmal zu unserer Gynäkologin gehen, um uns über den Befund und das weitere Vorgehen zu unterhalten. Zum Zeitpunkt der Diagnose war das leider nicht möglich, da wir das erst einmal verarbeiten mussten.

Viele Grüße
Jochen
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ClaKo



Anmeldedatum: 11.08.2010
Beiträge: 8

BeitragVerfasst am: 31.12.2010 17:36:26    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jochen,

die Werte des Nasenbeines finde ich jetzt gar nicht so markant. Bei unserer ersten Tochter waren die Werte ähnlich und sie ist völlig gesund.
Versucht Euch nicht ganz so verrückt zu machen. Ich weiß, das ist leichter gesagt, als getan. Sprecht nochmal mit Eurer Ärztin. Ich denke nicht, das sie Euch Etwas verschwiegen hat. Wahrscheinlich hat sie Euch an ein DEGNUM III Zentrum überwiesen, um auch wirklich Alles fundiert ab zuklären.

Ihr dürft die Hoffnung nicht aufgeben.

Weiterhin ganz viel Kraft für Euch und ein Happy End wünscht Euch

Claudia
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andrea



Anmeldedatum: 24.06.2011
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 24.06.2011 15:29:02    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jochen,

ich bin gerade dabei,Infos zu sammeln, die uns bei unserem Gefühlschaos weiterhelfen können.
Dabei bin ich auf diese Seite gestoßen und habe Deinen/Euren Eintrag gelesen.
Die Werte sind ziemlich identisch mit unseren: Nackenfalte 2,8mm in der 12+6SSW sowie ein lt. Befund "zartes" Nasenbein mit 1,7mm.

Ich habe zusätzlich zur NTM auch die bioch. Blutuntersuchung machen lassen. Danach beträgt unser adjustiertes Risiko nun für die T21 "1:235".Vor der Blutuntersuchung lag der Wert bei 1:66....

Am 11.7. haben wir einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung. Ich bin im Augenblick ziemlich gelähmt und versuche verzweifelt und dennoch realistisch, alles einordnen zu können.

Bei mir ist es die 5.Schwangerschaft mit nun 36 Jahren, allerdings ist mein Sohn 2002 nach der Geburt leider gestorben. Hier lagen jedoch keine Trisomien vor, sondern eine sehr selten auftretende Gefäßerkrankung. Bedingt dadurch weiß ich nun aber, wie schwer es ist ein Kind-egal wann, wo,wie und wie alt- zu verlieren...

Mich interessiert sehr, wie es Euch beiden bzw. dreien geht? Ich hoffe so sehr, dass ich jetzt hier nicht in eine offene Wunde steche...

Wenn Ihr nicht antworten möchtet, so kann ich das auch gut nachvollziehen.

Viele Grüße aus Berlin,
Andrea
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