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Nackentransparenz-Forum Forum für betroffenen Eltern mit der Diagnose "Erhöhte Nackentranparenz" und/oder deren Angehörige und Freunde, die einen Weg zum Austausch oder Information suchen
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Lunimu
Anmeldedatum: 14.01.2012 Beiträge: 1
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Verfasst am: 14.01.2012 21:42:10 Titel: Hat jemand Erfahrungen mit Chip-Diagnostik, Array-CGH Test? |
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Hallo zusammen,
bei unserem Baby wurde ein erhöhter NT Wert gemessen (5mm) in der 11. Woche.
Man hat deutlich den Hydrops fetalis um das gesamte Köpfchen erkannt. Zunächst bestand auch der Verdacht auf offene Bauchdecke und fehlgebildetes Beinchen. Diese beiden Verdachte gibt es mittlerweile nicht mehr. Im Ultraschall erkennt man deutlich zwei normale Beine und eine geschlossene Bauchdecke. Momentan ist die Flüssigkeitsansammlung auch Gott sei Dank wieder rückläufig.
Ich bin jetzt in der 14. Woche und es ist noch eine NT von 31mm vorhanden.
Die Chorionzottenbiopsie hat einen unauffälligen Befund ergeben.
Wir haben uns mit der Humangenetikerin unterhalten und sie empfiehlt einen sogenannten Array-CGH Test. Das soll lt. Ihrer Aussage eine hochauflösendere Variante der Chromosomenuntersuchung sein und bis zu 15% mehr Gendefekte nachweisen. Es werden mit Hilfe von Computern (Chip Diagnostik) Abweichungen in den einzelnen Gensträngen diagnostiziert. Die Krux liegt wohl dann darin diese Abweichungen richtig zu interpretieren und mit bereits bekannten Gendefekten zu vergleichen.
Jetzt wollte ich mal fragen, ob diese Untersuchung hier von euch jemand kennt und schon Erfahrungen damit gesammelt hat.
Ich persönlich habe bisjetzt den Eindruck, dass es sich mehr um eine Art „Kaffeesatz“ lesen handelt und wir nur vage Auskünfte und Vermutungen aus dieser Untersuchung erhalten werden.
Was macht man dann mit so einer Vermutung aus so einer Untersuchung? Was bringt einem das, außer dass man sich noch mehr verrückt macht als ohnehin schon?
Bitte schreibt mir eure Erfahrungen mit dieser Untersuchungsform, das würde mir sehr helfen ein exakteres Gefühl dafür zu bekommen.
Vielen Dank,
& schöne Grüße,
Lunimu |
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Salah
Anmeldedatum: 30.12.2008 Beiträge: 20
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Verfasst am: 19.01.2012 13:57:59 Titel: |
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Hallo,
ich weiss nicht ob deine Frage noch aktuell ist. Im Eltern Forum gibt es unter " Pränataldiagnostik" eine Humangenetikerin namens Leu, sie ist sehr hilfsbereit, am besten du meldest dich bei Eltern.de an und schickst ihr ein PIN oder erstellst einen Thread.
Alles Gute,
Salah |
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