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Was kann es sein außer Trisomie?

 
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bluemle1979



Anmeldedatum: 04.01.2019
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 04.01.2019 22:58:35    Titel: Was kann es sein außer Trisomie? Antworten mit Zitat

Hallo Ihr Lieben, vielleicht kann mir ja jemand von euch weiterhelfen oder Mut machen.
Ich bin 39 Jahre alt und wir haben bereits eine schlimme Kinderwunsch-Geschichte hinter uns, die wahrscheinlich den Rahmen sprengen würde.
Daher die Kurzfassung: ich bin schon früh in die vorzeitigen Wechseljahre gekommen, die Spermien von meinem Mann sind leider auch schon mit Mitte 30 nicht mehr brauchbar. Kurzum, wir haben uns für eine Embryonenspende entschieden. Wir haben viele Versuche, eine biochemische SW und eine FG hinter uns. Gründe sind zusätzlich ein sehr aktives Immunsystem, weswegen eine entsprechende Medikation mit Intralipid intravenös und Cortison sowie Hormonen (Progesteron und Östrogen) erfolgte.
Im Oktober erfolgte der 5. Transfer - unsere Spenderin ist 28 Jahre alt und unser Spender 26 Jahre alt. Und wir konnten es nicht fassen - der Schwangerschaftstest war 10 Tage nach Transfer positiv, HCG Wert entwickelte sich forbildlich. 6+0 SSW dann 1 Embryo mit Herzschlag. Ich hatte danach sehr häufige sonographische Kontrollen, da ich immer mal wieder Blutungen hatte und große Angst vor einem Missed abort wie in der vorherigen SW hatte. 9+3 SSW unauffälliger Befund, Embryo zeitgerecht entwickelt.
11+0 dann der Schock: es war gleich zu sehen - am gesamten Rücken inklusive Nacken ein ausgeprägtes Ödem mit 4,5 mm. Es zog sich vom Hinterkopf bis zum Steißbein.
Mein Gyn versuchte mich zu beruhigen, dass sie es häufiger gesehen hätte, dass sich das spontan rückbildet, aber sie sei kein Degum II-Schaller.
Dort bekam ich am nächsten Tag netterweise gleich einen Termin, er kam auf 4,7 mm. Er hatte aber soweit es bei 5 cm möglich ist, keine Fehlbildungen feststellen können. Aber aufgrund des ausgeprägten Ödems riet er uns gleich zu einer Choriozottenbiopsie. Diese erfolgte 2 Tage später - und ich fand sie nicht unangenehm sondern sehr schmerzhaft. Danach hatte ich Tage Angst, dass wir unser Baby verlieren, wegen der Biopsie...
Dann hieß es erst, dass wir vor Weihnachten den Schnelltest nicht mehr bekommen (die Biopsie fand am DO 21.12. statt). Aber der Genetiker hatte ein Einsehen und hatte uns am Freitag Abend um 18 Uhr noch angerufen:
im FISH-Test konnte zu 98 % keine Trisomie 18,13 oder 21 nachgewiesen werden. ABER aufgrund der Risikokonstellation riet er uns dringend zu weiterer Diagnostik mittels Array-cgh weil es eine hohe Wahrscheinlichkeit gebe, dass es eine Mikrodeletion wie DiGeorge-Syndrom, Noonan-Syndrom, Angelman-Syndrom sein könnte. Ich konnte mir die übrigen Syndrome nicht mehr merken. Also haben wir für die Untersuchung die Einverständnis gegeben. Normalerweise dauere die Untersuchung in dem Labor 5 Tage, aber wegen der Feiertage nun 2 Wochen.
Heute rief der Genetiker an und meinte, dass sie den Array-cgh nicht auswerten können, da das Material zu schlecht war. SIe versuchen, wenn Montag die Langzeitkultur fertig ist, aus diesem Material nochmal den Array-cgh machen, in der HOffnung dass er dann auszuwerten ist...

Diese Warterei bringt mich um den Verstand. Die ersten Tage gingen noch, seit 2 Tagen weine ich nur noch. Die Angst, dass unser Baby krank ist, bringt mich um den Verstand. Mein Mann sieht das ganz entspannt; wir hatten bei einem Artikel von Nicolaides gelesen, dass bei einer Nackentransparenz von 4,5-5,7 mm die Wahrscheinlichkeit von 50% das Kind gesund ist, 33% eine Chromosomenstörung vorliegt und zu 20% eine Fehlbildung (Herz, Zwerchfell).

Immerhin 12+4 war das Ödem deutlich rückläufig bei meiner Gyn.
Es ist keine numerische Chromosomenanomalie zu sehen laut Befund der Kurzzeitanalyse.

Aber die Angst vor einer anderen Chromosomenstörung ist so groß...
Hat jemand von Euch Erfahrung mit dem Array-cgh?
Hatte jemand außer eine andere Erkrankung außer Trisomie 21, 13 oder 18, Turner-Syndrom oder Herzfehler bei solch einem Befund????

Ich wäre dankbar für Eure Erfahrungen. Ich fühle mich gerade so verzweifelt und einsam. Leider kann mein Mann meine Ängste nicht nachvollziehen.....
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