Nackentransparenz-Forum

[Anne70]

Liebe Silvia,

vor ein paar Stunden habe ich das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung erhalten und es ist nicht ganz in Ordnung....Ich sitze vor meinem Computer und weine nur...Wie es bei dem Fish-Test gesagt worden ist, ist kein Anzeichen auf Trisomie 13,18 und 21. Die Fruchtwasseruntersuchung zeigt aber, dass es trotzdem eine Chromosomstörung gibt....Es ist ein balanciert Robertsonschen Translokation zwischen ein Chromosom 13 und ein Chromosom 14: 45,XX(13,14)(q10,q10). Meine Frauärztin sagte mir, dass es nicht ganz so schlimm wäre. Anscheinend hätte mein Mann oder ich diese Chromosomstörung. Hast du schon davon gehört ? Ich bin wirklich am Boden...Morgen müssen wir eine Chromosomenanalyse aus unserem Blut durchführen lassen und es wird uns ein wenig mehr erzählt. Wir möchten keine behinderte Kinder haben und ich denke schon an einen Schwangerschaftsabbruch.....Ich bin jetzt Anfang der 18 SSW. Wenn es zu einem Schwangerschaftsabbruch kommen sollte, möchte ich auf keinen Fall diese erleben....Denkst du, dass man diese unter Vollnarkose machen kann ? Ich glaube, ich würde dies ansonst nicht verkraften....
Wenn du meine Nachricht liest, antworte mir bitte.

Liebe Grüße

Anne70

[Sylvia]

Liebe Anne,

ich kann mir vorstellen, welcher Schock das erst einmal für Dich war. Es gibt ja unglaublich viele verschiedene Gendefekte. Ich habe (natürlich) auch gleich mal nachgeschaut bei Wikipedia:
http://de.wikipedia.org/wiki/Translokation_(Genetik)#Robertson-Translokation_.28Zentrische_Fusion.29 (ich sehe, der Link wird nicht richtig abgebildet. Evtl. kopieren und einfügen...)

Aber wie es mir nach meinem persönlichen Eindruck und der Schilderung dort erscheint, ist diese Genveränderung tatsächlich "nicht schlimm" - sprich es steht nirgends was davon, wie sich diese auswirken würde. Es steht lediglich drin, dass dieser Defekt vererbbar ist. Ich vermute, die wollen sehen, wer von Euch Erbträger ist.

Auch bei LEONA e.V. wird Robertson nicht als Krankheitsbild aufgeführt. Ich denke, so lange nicht die Zahl 21 (= Trisomie) zusätzl. mit aufgeführt ist, gibt es nicht so viele Gründe zur Beunruhigung.

Sollte sich tatsächlich doch noch irgend etwas ergeben, das Dich zu einem Abbruch bewegen würde, melde Dich bitte gleich bei mir. In Holland gibt es eine sehr gute staatliche Klinik, die bis zu 22. SSW Abbrüche legal (mit der Krankenkasse abrechenbar) unter Vollnarkose durchführt.

Aber bitte lasse Dich nicht verrückt machen!!! Ich bin mir sicher, dass Deine FA Dir die richtigen Informationen gegeben hat.

Sobald Du mehr weisst, lasse uns es wissen!!!

Ich denke an Dich!

Liebe Grüße
Sylvia

[Anne70]

Liebe Silvia,

Vielen Dank für deine rasche Antwort.
Mittlerweile habe ich mich ein wenig beruhigt...Mein Mann und ich konnten keine Kinder auf den natürlichen Weg bekommen, und seit 2005 hatten wir die künstliche Befruchtung angefangen. Nach 5 Versuche ( 2 ICSI und 3 Kryo ) bin ich endlich mal schwanger geworden und jetzt müssen wir noch dies erfahren ! Das Problem liegt an meinen Mann (zu wenige bewegliche Spermien). Kann es auch sein, dass ich dieses Gendefekt haben kann ? Mein größte Angst ist, dass die Ärzte sagen, dass die Kinder normal sind und wenn sie geboren werden, ist doch etwas ! Aber, ich glaube schon, dass die Fruchtwasseruntersuchung sicher ist, oder ? Wir haben wieder ein paar unangenehme Tage vor uns....Wann wird es endlich mal aufhören ??!! Ich sage dir Bescheid, wenn ich etwas mehr weiß.

Liebe Grüße

Anne70

[Anne70]

Hallo liebe Sylvia,

könntest du mir die Adresse von dieser Klinik mitteilen ?
Liebe Grüße
Anne70

[Sylvia]

Liebe Anne,
anbei die Informationen:

Klinik Beahuis&Bloemenhove, Heemstede (bis 22 Wochen). Heemstede liegt ein paar Kilometer ausserhalb Amsterdams.
http://www.bloemenhove.nl/pub/index.php -
oben rechts kannst Du auf "Deutsch" klicken.

Informationsbroschüre (pdf) auf Deutsch:
http://www.bloemenhove.nl/content/docs/43793_BEA_brochure_DU.pdf
- hier findest Du alle relevanten Informationen über Ablauf etc.
(ich selbst war dort in dieser Klinik und es war sehr professionell und gleichzeitig menschlich, spechen alle fließend deutsch)

Herzliche Grüße
Sylvia

[Anne70]

Liebe Sylvia,

Vielen Dank für die ausführlichen Informationen.
Heute früh waren wir bei einer Ärztin für Humangenetik. Sie hat uns Blut abgenommen, um feststellen zu können, ob bei uns etwas nicht stimmt (Chromosom). Das Ergebnis bekommen wir nächsten Dienstag. Dann müssen wir noch eine Woche warten (Zellkultivierung), um zu sehen, ob es wirklich einen Gendefekt gibt. Ich bin schon in der 18+2 SSW. Denkst du, ich soll diese Untersuchungen machen ? Vielleicht wird es dann zu spät, wenn wirklich einen Schwangerschaftsabbruch kommen sollte, nach Holland zu fahren ? Was denkst du ?
Liebe Grüße
Anne70

[Sylvia]

Liebe Anne,
konnte Eure Humangenetikerin denn nichts über den Befund sagen? Die Chromosomenunauffälligkeit ist doch eindeutig definiert und die Humangenetiker müssten doch genau wissen, ob es bei diesem Befund spätere Symptome gibt der nicht.

Wie gesagt -ich bin ja keine Medizinerin und kann hier nur meine persönliche Meinung kundtun - aber ich könnte mir vorstellen, dass das Blutabnehmen lediglich dafür dient, um zu sehen, ob einer von Euch beiden einen erblichen Gendefekt in sich trägt.

Aber, wenn, dann habt Ihr den auch von Euren Eltern vererbt bekommen -nur früher hat man es nicht feststellen können... Ob Du diese Untersuchungen machen möchtest oder nicht - dazu kann ich und möchte ich Dir (leider) keinen Rat geben. Aber einen evtl. Abbruch "auf Verdacht"..?????? Willst du nicht warten, bis zu ein definitives Ergebnis hast???

Wie gesagt, sehr sehr viele Gendefekte wirken sich aufs Alltagsleben überhaupt nicht aus. Sie werden gar nicht bemerkt und haben keine oder kaum Folgen - so sagte mir meine Frauenärztin.

Liebe Anne - mach Dich bitte nicht verrückt. Gerade heute habe ich von der holländ. Klinik eine Mail bekommen. Ich zitiere einfach mal:

<..Immer passiert es noch dass Frauen zu spät zu uns kommen mit eine Schwangerschaftsdauer über die 22. Woche....>
und
<...Es muss gesagt werden dass eine weite Schwangerschaftsabbruch natürlich einige Risiken mit sich mitbringt, aber eine Entbindung ist Risikoreicher. Viel ist abhängig der Erfahrung vom Arzt. In unserer Klinik machen wir seit 1973 Abbrüche im zweiten Trimester und ist die Erfahrung sehr, sehr gross. Pro Jahr machen wir ungefähr 3.000 Abbrüche wovon ± 70% im zweiten Trimester. Komplikationen unter der 18. Woche sind eine Seltenheit. Komplikationen treten ab und zu ein bei 18 + Behandlungen. (1.6 - 3.4 pro 1.000 Eingriffe).

Also "im Notfall" kannst Du bis zur 22. SSW nach Holland gehen... und könntest "in Ruhe" alle Ergebnisse abwarten und dann ganz sicher sein!

Ich denke, wenn Du genauere Informationen benötigst, rufe doch am besten direkt bei der Klinik an - die können Dir sicher noch mehr sagen.

Ich wünsche Dir erst mal viel Kraft und melde Dich bitte am Dienstag, was heraus gekommen ist....

Liebe Grüße
Sylvia

[Anne70]

Hallo liebe Sylvia,

wir haben das Ergebnis von unserer Blutanalyse bekommen und es ist festgestellt worden, dass mein Mann doch Träger dieser Robertson-Translokation ist. Die Humangenetikerin sagte uns, es hat keine Auswirkungen für die betroffene Person. Jetzt warten wir auf das Ergebnis der UPD 14. Die Babys sollen den Chromosom 14 von beiden Eltern haben und es wird alles gut gehen. Wenn sie nur den Chromosom vom Vater oder von der Mutter haben, wird es kritischer und sie werden eine Behinderung haben. Bitte drücke mir die Daumen, damit es nicht soweit kommt !

Liebe Grüße

Anne70

[Sylvia]

Liebe Anne,

oh Gott - diese Warterei ist ja nicht zu ertragen!!!

Bis wann bekommt Ihr denn das endgültige Ergebnis??? Und sagte die Humangenetikerin Euch, welche Art von Behinderung es im Falle es wäre, wäre die Chromosomenverteilung nicht positiv?

Ich halte Dir ganz ganz feste die Daumen und denke an Dich!

Liebe Grüße
Sylvia

[Anne70]

Hallo liebe Sylvia,

JA, wie du sagst, diese Warterei ist nicht mehr zu ertragen ! Es sind wirklich die schlimmsten Momente meines Lebens...

Wir werden das endgültige Ergebnis nächsten Mittwoch bekommen.

Bei dem maternalen UPD-Syndrom 14 hat uns die Genetikerin, dass es nicht so schlimm wäre: kleinwüchsige Kinder mit motorischer Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, frühzeitig einsetzender Pubertät, Skoliose, milde Entwicklungsretardierung, faziale Dysmorphien.

Bei dem väterlichen UPD-Syndrom 14 ist es das Schlimmste ! Faziale Auffälligkeiten (100%), enger Thorax (100%), Herzfehlbildung, Rippen Deformatitäten /100%)

Ja, du kannst dir vorstellen, wie man sich fühlt, wenn so etwas mitgeteilt wird...Die Genetikerin denkt, dass es nicht soweit kommen wird. Bei der Fruchtwasseruntersuchung haben die Ärzte auch dasselbe gesagt, deswegen rechne ich mit allen....Auf jeden Fall möchten wir keine behinderte Kinder, es kommt für uns gar nicht in Frage. Ich bin jetzt in der 19. SSW und für mich ist es schon viel, wenn ich einen Schwangerschaftsabbruch erleben müsste, mein Gott !

Ich hatte auch deine Geschichte gelesen und du hast auch bestimmt sehr viel durchgemacht ! Hast du schon Kinder ? Wie alt bist du eigentlich ? Ich bin 37 Jahre alt.

Also, wenn du Lust hast, kannst du mir gerne schreiben.

Liebe Grüße

Anne70

[Sylvia]

Liebe Anne,

also wenn ich ganz ehrlich bin, habe ich (leider) nur die Hälfte verstanden (faziale Dysmorhpien...?). Aber das schlimmste ist erst einmal dieses Warten! Ich drücke Euch wirklich die Daumen, dass alles gut geht.

Mir haben - ehrlich gesagt - diese 2 Wochen völlig gereicht, damit ich fix und fertig war. Aber bei Dir geht das ja nun schon wochenlang so!

Und ich kann Dich voll verstehen. In der 19. oder 20. SSW evtl. einen Abbruch durchführen zu müssen, das muss wirklich ganz hart sein. So wie bei mir in Mitte der 15. - da fing ich gerade das erste mal an etwas zu spüren und ich hatte nur wenig zugenommen. Aber da danach ist ja jede Woche mehr spür- und sehbar. Ich hoffe wirklich inständig, dass dieser Kelch an Dir vorüber gehen mag!

Ich wusste dann wenigstens nach ca. 2 Wochen, dass ich eine Entscheidung treffen muss. Aber das seltsame an der Schwangerschaft war, ich wusste irgendwie von Anfang an, dass irgend etwas nicht in Ordnung ist. Ich glaube, das hat man im Gefühl. Ich war mit meiner Mutter Klamotten kaufen und sie meinte: warte doch ab, das passt doch alles bald nicht mehr. Und ich sagte nur: Mama, wer weiss was kommt. Da war ich in der 10. SSW und kaufte die Klamotten....

Derzeit geht es mir mal gut und ich denke gar nicht daran und dann kommen wieder Tage an denen es mir sehr schlecht geht. An diesen Tagen bewege ich mich auch sehr viel mehr als sonst hier im Forum

Ich bin übrigens 41 Jahre alt und habe bereits eine kleine Maus namens Pia Jule. Sie ist 3 Jahre alt und glücklicherweise völlig gesund. Das schätzt man irgendwie nun viel mehr ein. Bei ihr hatte ich übrigens keinerlei!!! pränatale Untersuchungen durchführen lassen. Heute denke ich, wie leichtsinnig. Aufgrund meines Alters bin ich sowieso am überlegen, ob ich das Risiko einer erneuten Schwangerschaft überhaupt nochmals eingehen möchte....

Bitte melde Dich doch nach Deinem Ergebnis!

Herzliche Grüße
Sylvia

[Sylvia]

Liebe Anne,

ich denke öfters an Dich, weil Du so eine ungewöhnliche Geschichte hast. Wisst Ihr denn zwischenzeitlich mehr? Ich hoffe, es geht Euch allen gut!

Liebe Grüße
Sylvia