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Nackentransparenz-Forum Forum für betroffenen Eltern mit der Diagnose "Erhöhte Nackentranparenz" und/oder deren Angehörige und Freunde, die einen Weg zum Austausch oder Information suchen
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sandy3001
Anmeldedatum: 06.07.2010 Beiträge: 3 Wohnort: frankfurt
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Verfasst am: 06.07.2010 20:45:29 Titel: NT 8mm, Baby gesund |
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In der 9.SSW fiel meinem FA bei einer Routineuntersuchung auf, dass die NT meines Babies auffällig ist und er riet mir zum Ersttrimesterscreening. In der 12. SSW (11+2) ging ich zu einem Spezialisten und war wie vor den Kopf gestoßen, als er ein Nackenödem von 7,9mm feststellte. Man konnte als Laie sehr gut erkennen, dass um den Kopf unseres Babies ein großer Hydrops lag. Der Arzt beschrieb es von der Dimension her als einen Schwimmreif, den das Baby um den Hals trage und teilte uns mit, dass das Kind zu 95% schwerbehindert sei. Es gäbe zwar auch gesunde Kinder, die solche Auffälligkeiten vorübergehend zeigten, aber die Chancen seien extrem schlecht.
Wir waren völlig geschockt und vor den Kopf gestoßen. Damit hatten wir überhaupt nicht gerechnet.
95% dachte ich mir, gut, dann war es das wohl. Was nun?
Die Blutergebnisse waren unauffällig, dennoch allein das Risiko für Trisomie 21 mit 1:2 berechnet und das obwohl ich (erst) 33 bin. In unserer Familie gab es keinerlei Vorbelastungen.
Ich war verzweifelt und hoffnungslos.
Unsere Entscheidung gegen die SS stand zwar schnell fest, sofern sich der Verdacht bestätigen würde. Aber wir wollten Gewissheit. Die Situation war unerträglich.
Der Arzt riet uns zu einer Frühamniozentese. Er versprach uns dank eines Schnelltests (FISH) bereits am darauffolgenden Tag ein Ergebnis zu haben. Das Risiko erschien uns gegenüber der Prognose nichtig, am nächsten Tag ging ich bei ihm zur Punktion (11+4). Bis dahin war ich der Meinung, dass man mit einer FWU so ziemlich alles erkennen könne und war mir noch garnicht so bewusst, darüber, auf welchen Marathon ich mich einließ...
Die Untersuchung verlief weitestgehend problemlos. Der Arzt war sehr erfahren und es war nicht schmerzhaft. Er meinte, das gewonnene FW reiche aus und war guter Dinge. Bereits am nächsten Tag sollte ich das Ergebnis des FISH-Schnelltests erhalten. Die nächsten 24 Std. waren unerträglich - doch leider wurden daraus deutlich mehr. Das Labor informierte mich statt freitags erst am darauffolgenden Montag darüber, dass leider zu wenig Zellen gewonnen wurden und der Schnelltest nicht durchgeführt werden könne. Man müsse die Langzeitkultur abwarten.
Ich dachte, das würde ich nicht schaffen! Aber was war die Alternative? Es gab keine!
Der einzige Weg die Situation erträglicher zu machen war für mich Aktionismus in dieser Sache, die Suche nach Informationen. Ich recherchierte im Netz und wurde zwar schlauer aber nur geringfügig hoffnungsvoller. Verständlicherweise berichteten vor allem diejenigen, deren Ausgang eher negativ war.
Ich verlor das Vertrauen in das Vorgehen des Arztes, denn überall wurde die Chorionzottenbiopsie als Methode der Wahl zu einem so frühen SS-Zeitpunkt dargestellt.
Ich kontaktierte die Uniklinik Frankfurt und vereinbarte einen Termin, um eine zweite Meinung zu hören.
In der darauffolgenden Woche wurde bei einem US das Nackenödem dort bestätigt. Die Ärztin erläuterte mir, was ich bereits wusste.
Die Nackentransparenz sei lediglich einen Softmarker. Eine auffällige NT sei häufig mit chromosmalen Defekten assoziiert, zudem mit verschiedenen Organschäden, vor allem Herzfehlern. Der erste Schritt neben der Schallung (hier zeigte mein Baby bis auf das Ödem keine Auffälligkeiten) sei eine chromosomale Untersuchung. Sie telefonierte mit dem Labor, das mein FW untersuchte und zweifelte an, ob meine Probe tatsächlich zu einem Ergebnis führe. Die Amniozentese sei viel zu früh durchgeführt worden und sie riet mir zu einer Chorionzottenbiopsie.
Was blieb mir übrig? Ich fühlte mich bei der Ärztin gut aufgehoben, mittlerweile hatte ich mir selbst einige Informationen besorgt und einen Text von Prof. Nicolaides (dem führenden englischen Arzt auf diesem Gebiet) besorgt. Auch dort sprachen die Statistiken gegen uns, nur 15% aller Kinder mit einer NT>6,5mm kämen gesund zur Welt, mehr als die Hälfte seien chromosomal geschädigt, 20% versterben instrauterinär bis zur 20.SSW.
Ein SS-Abbruch aufgrund einer Wahrscheinlichkeitsaussage kam dennoch nicht in Frage. Als Psychologin wusste ich, dass mich das Nicht-Wissen noch lange verfolgt hätte auch wenn unsere Entscheidung gegen das Kind bei vorliegender ausgeprägter Schädigung feststand. Das Vorgespräch führte ich vorsorglich, damit ich zumindest bei Bestätigung des Befundes hätte schnell handeln können. Noch am gleichen Tag wurden in der Uniklinik Chorionzotten entnommen, wieder war der Eingriff schmerzlos und wir überstanden ihn gut.
Am nächsten Tag kam das Ergebnis des FISH-Tests: keine Trisomie 13, 18, 21 oder x-/y-Chromosomenstörung, puuhhh!
Eine riesen Erleichterung aber woher kommt das Ödem?
Die 2 Wochen bis zum Ergebnis lenkten wir uns mit einem Urlaub ab-sofern das möglich war. Ich distanzierte mich emotional weitgehend von der SS, um mich selbst zu schützen aber litt wie ein Hund. Ich versuchte mich abzulenken und mich auf meine Kinder (5&2) zu konzentrieren und sie nicht im Stich zu lassen. Ich versuchte Hoffnung zu haben, das fiel mir schwer fiel. Die Tage waren lang, ständig kamen die Gedanken hoch und mir wurde zunehmend klar, dass es kein Vor und kein Zurück gab.
Ich ließ mich humangenetisch beraten, ließ mich auf Infektionen untersuchen - aber nichts.
Dann der Anruf beim Labor: man hatte ein fragwürdiges Markerchromosom gefunden. Genau das Risiko von 1% traf mich. Unglaublich! Ok, dachte ich mir. Das wird wohl die Ursache sein, Scheiße aber was bedeutet das? Recherchen...
Zurück aus dem Urlaub wurde das Baby erneut geschallt (15SSW). Das Nackenödem war immer noch deutlich zu erkennen aber leicht rückläufig (6,2mm), das Baby sonst unauffällig. Man riet mir aufgrund des Befundes zu einer FWU. Auch wenn man mir mitteilte, dass solche Markerchromosombefunde häufiger durch die Präparation der Zellen zustande kämen, beruhigte mich das nicht sonderlich. Ich entschied mich für eine erneute FWU in der 16.SSW.
Der kleine Lenn wurde am 29.10.2010 völlig kerngesund mit stolzen 4800g geboren!
Keiner weiß, was die Ursache der erhöhten Nackenfalte war und vermutlich werden wir es nie erfahren. Eine Verzögerung in der Entwicklung des Lymphsystems wird in solchen Fällen wissenschaftlich diskutiert. Man sieht es dem Kleinen noch richtig an, er hat einen richtig ausgeprägten Nacken, der sich aber sicher noch verwachsen wird.
Lt. Prof. Nicolaides und meinen Ärzten an der Uniklinik ist die Wahrscheinlichkeit ein gesundes Kind zu bekommen bei normalem Karyotypen (chromosomaler Unauff.) und Unauffälligkeit der Organe im US bis zur 22.SSW gleich jeder anderen SS.
Allen Betroffenen kann ich nur raten durchzuhalten und sich soweit es möglich ist nicht entmutigen zu lassen. Die Situation erscheint anfangs unerträglich aber wie unerträglich wäre es ein Leben lang sich Fragen zu stellen und vielleicht voreilig eine Entscheidung getroffen zu haben?
Wir sind jedenfalls überglücklich, die Kraft gehabt zu haben diese Zeit mit Hoffnung zu überstehen. |
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Leonie
Anmeldedatum: 22.03.2012 Beiträge: 3
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Verfasst am: 22.03.2012 12:58:00 Titel: |
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Deine Geschichte macht mir im Moment unwahrscheinlich viel Mut! Bei uns wurde eine NT von 8mm festgestellt! Alle Organe etc fur die 12. SSW normal ausgeprägt auch sämtliche Maße waren in der Norm!
Wir haben uns für eine Chorionzottenbiopsie entschieden und am Dienstag das Ergebnis vom Fish- Test erhalten! Alles
In Ordnung und unauffällig! Jetzt heißt es abwarten und hoffen dass sich das
NackenÖdem zurückbildet und alles gut wird!!!! |
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