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NT 6,3 mm - Trisomie der Gruppe C oder Markerchromosom

 
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kriald



Anmeldedatum: 11.02.2014
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 12.02.2014 13:53:00    Titel: NT 6,3 mm - Trisomie der Gruppe C oder Markerchromosom Antworten mit Zitat

Hallo liebes Forum!

Ich habe lange überlegt, ob ich meine Geschichte überhaupt erzählen soll, aber ich bin zu dem Entschluss gekommen, dass ich dies hier nun niederschreibe. Ich möchte all jene dort draußen ansprechen denen es ähnlich oder genauso wie mir und meinem Mann ergangen ist, wo leider kein Wunder eingetroffen ist und selbst die letzte Hoffnung gestorben ist.

Im Erst-Trimester-Screening haben wir erfahren, dass die Nackenfalte unseres Babys 6,3 mm beträgt. Man kann sich nicht vorstellen, wie die Welt innerhalb von ein paar Sekunden einbrechen kann. Der Arzt riet uns zu einer Chorionzottenbiopsie, da die Nackenfalte mit 6,3 mm drastisch erhöht ist. Am nächsten Tag hatten wir bereits die Biopsie über die Bauchdecke. Der Pränataldiagnostiker hatte uns bereits gesagt, dass er einen Herzfehler sieht und dass wir uns nicht allzu hohe Hoffnung auf ein gesundes Kind machen sollen.

Danach kamen die vier schlimmsten Tage auf uns zu. Das Warten auf ein hoffentlich positives Ergebnis treibt einen in den Wahnsinn, die Angst das sehnlichst erwünschte Kind verlieren zu können, wo es doch unser erstes Kind war. Man liest verzweifelt im Internet alles nach, hofft auf Gleichgesinnte zu treffen bei denen es mit Happy End ausging, wo das Kind nicht krank ist usw. Man gibt die Hoffnung einfach nicht auf und will sein Schicksal nicht wahrhaben …

Dann kam die Diagnose: auffällige Biopsie, 47 Chromosomen
Der Humangenetiker konnte gleich Trisomie 13, 18 und 21 ausschließen. Nun müssen wir noch auf die Langzeitkultur abwarten ob es sich um eine Trisomie der Gruppe C (betrifft die Chromosomen 6 bis 12) oder um ein Markerchromosom handelt.

Ich war gerade in der 14. SSW (13+0) als wir aufgrund der starken Fehlbildungen (doppelt so großes Herz, schwache Herzfrequenz, Halszyste, verkümmerte Gliedmaßen, kein Nasenbein darstellbar…) uns für eine Kürettage entschieden hatten und nicht für eine Totgeburt. Für die Psyche wäre es angeblich leichter zu verkraften, jedoch würde ich sagen es bleibt einem selbst überlassen wie man sich entscheidet und kein Mensch darf einen verurteilen warum man sich für den einen oder den anderen Weg entschieden hat …

Die Ärzte meinten, dass unser kleines Mädchen nicht lebensfähig gewesen wäre. Ihr Herz hätte vielleicht noch ein paar Tage, Wochen oder Monate geschlagen, vielleicht wäre sie auch erst bei der Geburt gestorben.

Nun müssen wir noch auf die Langzeitkultur abwarten und hoffen sehr stark, dass es sich nicht um ein Markerchromosom handelt, sondern dass es einfach diesmal eine Laune der Natur war und unser Mädchen noch nicht bereit war für ein Leben auf dieser Erde …

In tiefster Trauer und mit Klea im Herzen,
Kriald
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