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Erhöhte Nackentransparenz und Behinderung in meiner Familie

 
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mausi



Anmeldedatum: 15.06.2015
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 15.06.2015 12:12:11    Titel: Erhöhte Nackentransparenz und Behinderung in meiner Familie Antworten mit Zitat

Hallo,

ich wollte mal meine Story berichten, um zu sehen, ob es jemanden mit ähnlichem Hintergrund gibt.

Ich (40) bin zum 3. Mal schwanger, habe 2 gesunde Buben. Meine Bruder hat eine Lernbehinderung, von der man aber nicht weiß, ob sie genetisch ist. Meine Schwester und ich sind nicht behindert.
Bei der ersten SS habe ich bereits eine Chorionzottenbiopsie machen lassen, weil das Nasenbein meines Ältesten hypoplastisch war. Heute würde mal wohl den Bluttest (harmony test) machen, den gab es 2010 noch nicht. Damals war ansonsten aber alles gut. Bei der 2. SS gab es keine Schwierigkeiten / Auffälligkeiten.

Neulich war ETS (Ersttrimester Screening), für das mit vorab schon Blut abgenommen wurde für PAPP-A und HCG Bestimmung. Diese Werte sind alle gut. Die NT war beim ETS 5,7mm dick, 10 Tage vorher war ich auch schon mal da und sie war bei 5mm. Wir waren relativ geschockt und meine Ärztin (DEGUM II) hat direkt die Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Wir hatten abends das Ergebnis des Schnelltests, der alle Trisomien ausschloss!

So weit, so gut. Nun waren wir aber eine Woche später bei der Humangenetikerin (HG), weil wir der festen Überzeugung sind, dass bei einer so großen NT mehr dahinter stecken muss als nur "ein schlechter Tag", wenn alle anderen Trisomien ausgeschlossen wurden. Die HG konnte unsere Bedenken nachvollziehen und hat uns auch bestärkt, weitere Tests (MLPG oder so und Array) zu machen, weil sie von der Behinderung meines Bruders weiß. Sie sagte jedoch auch, dass eine Behinderung nicht sichtbar wäre, weil zwar Duplikationen / Deletationen von Chromosomen sichtbar sind, aber keine Mutationen. Oder man kann nicht sagen, inwieweit diese Mutation dann eine schwere oder nicht schwere Behinderung mit sich bringt.
Das war am Freitag. Nun sind wir sehr verunsichert. Ich traue mich niemanden zu sagen, dass ich schwanger bin. Dieses Gefühl hatte ich komischerweise von Anfang an und ich konnte es mir nicht erklären. Bei den anderen Schwangerschaften konnte ich es nie erwarten, es offiziell zu machen. Wir können diese Zweifel / Unsicherheit nicht ausschalten, denn wir haben beide diese dicke Nackenfalte gesehen. Uns wird aber keiner garantieren können, dass da nicht doch eine Behinderung hinter steckt. Wir haben uns auch mit dem Thema Abbruch befasst, weil es für die Familie nicht zumutbar ist, ein behindertes Kind groß zu ziehen, zumal die Pflege meines Bruders sowieso auf mich zukommt. Das habe ich gestern (ja, Sonntag) mit meiner Ärztin besprochen und wir treffen uns morgen Spätnachmittag nochmal zu viert (sie und ihr Kollege, ebenfalls DEGUM II und noch mehr Erfahrung als sie sowie mein Mann und ich). Ich werde gerne berichten.
Meine Fragen sind nun, ob es jemandem gibt, der ebenfalls einen behinderten Bruder hat und einen auffälligen NT Befund und zum Thema Abbruch - wie strikt ist das in Deutschland? Ich bin heute 13+3, wenn man den korrigierten Termin nimmt, 13+5. D.h. (nach meinem Verständnis) wäre morgen der letzte Tag, um eine Ausschabung zu machen? Oder gilt der Tag der ursprünglich berechnet wurde? Oder ist die SS-Woche egal und man schaut, wie groß das Kind ist. Er ist nämlich bereits recht groß ...
Ich würde mich freuen, wenn jemand zu dem einen oder anderen Thema etwas zu sagen hat. Ich habe schon im Internet geschaut, aber insbesondere zum Thema Behinderung in der Familie in Verbindung mit der NT nichts gefunden.
Lieben Gruß und danke!
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