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Nackentransparenz-Forum Forum für betroffenen Eltern mit der Diagnose "Erhöhte Nackentranparenz" und/oder deren Angehörige und Freunde, die einen Weg zum Austausch oder Information suchen
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bea
Anmeldedatum: 29.05.2008 Beiträge: 1
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Verfasst am: 29.05.2008 12:51:08 Titel: Frage zu Blutwerten |
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Ich habe eine frage,selber betrifft es mich im Moment nicht aber meine Tante.Sie hat vor drei Jahren einen gesunden Jungen leider tot geboren,sie ist jetzt wieder Schwanger und in der 13 Wo.
Die Ärzte haben eine NT gemacht und da war alles normal,jedoch stimmen ihre Blutwerte nicht und das Risiko steht 1:170 das es einen Gentefekt hat.
Sie und ihr Mann sind sich jetzt ganz unsicher weitere untersuchungen zu machen.
Meine frage, ist das Risiko größer das sie das Würmchen verliert oder das es einen Gentefekt hat?
Danke Bea |
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Sylvia
Anmeldedatum: 04.07.2007 Beiträge: 116 Wohnort: Ludwigsburg
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Verfasst am: 29.05.2008 13:33:13 Titel: |
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Hallo Bea,
die Risikoabschätzung rein rechnerisch lautet so:
0,3 - 0,5 % ist die Fehlgeburtrate bei einer Fruchtwasseruntersuchung. In Zahlen also: 3 - 5 Aborte pro 1000 Untersuchungen. Bzw. 0,3 Aborte auf 100 Untersuchungen. Du kannst jeden durchführenden FA auf seine persönliche Abortrate fragen. Sie sind verpflichtet darüber eine Statistik zu führen. Meine FA hat z.B. eine Abortrate von 0,3 %.
Im Falle Deiner Tante steht das rein rechnerische!!! Risiko bei 1:170 für einen Gendefekt und 0,51:170 für einen Abort bei einer Fruchtwasseruntersuchung. Ob man das aber so einfach stehen lassen und rechnen kann ist fraglich.
Ich denke viel wichtiger ist eigentlich auch die Vorgeschichte einer Frau. Sie hatte ja wohl schon eine Totgeburt. Bei Frauen, die bereits schon ein Kind mit Gendefekt hatte oder gar wie hier eine Totgeburt, raten sicherlich die meisten Ärzte zu einer Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung) um doch Klarheit zu bekommen.
Nicht alle Kinder mit einem Gendefekt haben eine Nackentransparenz! Eine NT ist lediglich ein Indikator, dass etwas nicht stimmen KÖNNTE. Und nicht alle Kinder mit einer erhöhten NT haben einen Gendefekt.
Daher werden gerne noch die Blutwerte, Größe des Babys u.m. hinzuberechnet, um einen Risikowert zu erhalten.
Meine Frauenärztin rät eigentlich bei einem Risikowert von 1:<200 eine FU zu machen. Ansonsten kann man sich auch bei einem Humangenetischen Institut beraten lassen.
Hoffe, die Auskünfte helfen ein wenig...
Gruß
Sylvia _________________ *Auch wenn wir sie nicht sehen können. Sie sind immer da!* |
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bluesunny
Anmeldedatum: 24.07.2007 Beiträge: 28 Wohnort: Ahlen/Westfalen
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Verfasst am: 24.07.2008 14:16:39 Titel: |
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Hallo,
lange (um genau zu sagen 1 Jahr) ist es her, dass mir diese Seite so unglaublich viel Unterstützung gegeben hat - jetzt melde ich mich doch noch mal zu Wort!
Vor etwa genau ein Jahr mussten wir auch unser kleines Würmchen (Lotta) hergeben (NT von 5,4mm => Chorionzottenbiopsie ergab eine nicht lebensfähige Trisomie 18 ), somit haben wir uns für einen Abbruch entschieden.
Wir haben aber zwei gesunde Töchter: Emma (4 Jahre) und Frieda (6Wochen) - im Nachhinein ist bei beiden Kindern ein Gendefekt festgestellt worden. Emma hat ein gespaltenes Zäpfchen (zum Glück keinen gespaltenen Gaumen) und Frieda hat zwei verschieden farbige Augen....... die Ärzte sprechen hier von Gendefekten - für uns ist es einfach nur eine innere Besonderheit!
Was ich damit sagen will, ist, dass nicht jeder Gendefekt mit einer Behinderung gleich gesetzt werden muss. Es gibt soooo viele "Defekte", die keine Ausirkungen auf das weitere Leben des Kindes haben muss.
Liebe Grüße und ganz viel Glück und Kraft um Entscheidungen treffen zu können.
Zuletzt bearbeitet von bluesunny am 24.07.2008 14:20:17, insgesamt einmal bearbeitet |
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bluesunny
Anmeldedatum: 24.07.2007 Beiträge: 28 Wohnort: Ahlen/Westfalen
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Verfasst am: 24.07.2008 14:18:46 Titel: |
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Hallo,
lange (um genau zu sagen 1 Jahr) ist es her, dass mir diese Seite so unglaublich viel Unterstützung gegeben hat - jetzt melde ich mich doch noch mal zu Wort!
Vor etwa genau ein Jahr mussten wir auch unser kleines Würmchen (Lotta) hergeben (NT von 5,4mm => Chorionzottenbiopsie ergab eine nicht lebensfähige Trisomie 18 ), somit haben wir uns für einen Abbruch entschieden.
Wir haben aber zwei gesunde Töchter: Emma (4 Jahre) und Frieda (6Wochen) - im Nachhinein ist bei beiden Kindern ein Gendefekt festgestellt worden. Emma hat ein gespaltenes Zäpfchen (zum Glück keinen gespaltenen Gaumen) und Frieda hat zwei verschieden farbige Augen....... die Ärzte sprechen hier von Gendefekten - für uns ist es einfach nur eine innere Besonderheit!
Was ich damit sagen will, ist, dass nicht jeder Gendefekt mit einer Behinderung gleich gesetzt werden muss. Es gibt soooo viele "Defekte", die keine Ausirkungen auf das weitere Leben des Kindes haben muss.
Liebe Grüße und ganz viel Glück und Kraft um Entscheidungen treffen zu können. |
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