Nackentransparenz-Forum

[bluesunny]

Hallo,

es fällt mir ziemlich schwer, mich hier zu Wort zu melden, weil mir immer noch die Worte fehlen und ich absolut unter Schock stehe.

Heute Morgen war ich bei meiner Gynäkologin. Ich bin in der 12. SWS: Röteln-Titer: super (in der ersten Schwangerschafte keinen Schutz)! - Blutdruck: 130:80 (in der ersten Schwangerschaft stets 130:110) - keine Übelkeit (in der ersten Schwangerschaft bis zur 20 SWS nur erbrochen) - keine Auffälligkeiten (in der ersten Schwangerschaft leichte Blutungen bis zur 18. Woche) - das Herzchen schlägt, das Baby bewegt sich und dann: Nackenfalte von 5,6mm!!!

"Sie müssen zu einem Erst-Trimester-Screening! Es besteht der Verdacht, dass mit ihrem Kind etwas nicht in Ordnung ist, vor allem in Ihrem Alter (34 Jahre) und wir machen mal einen Termin! Ich wünsche Ihnen alles Gute!"

Und was heißt das jetzt? Hat mein Kind jetzt auf jeden Fall einen Gendefekt? Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung? Kann die Frauenärztin sich vertan haben (zwischendurch kam der Einwand: "Ich weiß nicht so genau, ob dort noch Ei-Reste.....")? Wie hoch ist die Aussagekraft des Nackentransparenzwertes? Was sind die Ursachen für so eine Nackenfalte? Muss das unbedingt die Nackenfalte sein oder kann man auf dem Ultraschall nicht alles so genau erkennen?

Ich habe seit heute Morgen stundenlang im Internet gesurft und lese fast ausschließlich positive Beiträge, dass trotz einer großen Nackenfalte ein gesundes Kind zur Welt gekommen ist. Ein Professor Sancken spricht stets davon, dass die Dicke der Nackenfalte kaum Aussagekraft hat .... - warum wird man dann so verrückt gemacht - irgendetwas muss doch dran sein, oder?

Vielleicht könnt Ihr meine Fragen beantworten und mir zur Seite stehen. Denn Freunde oder auch die Familie können nur versuchen zu beruhigen oder nette Worte finden, aber sich wirklich reinversetzen in meine Lage können doch nur Leute, denen es ähnlich geht.

Vielen Dank,

Miriam

[Sylvia]

Liebe Miriam,

als erstes fühle Dich mal ganz fest in den Arm genommen.... ich war auch völlig fassungslos, als ich bei mir hörte "Nackentransparenz 3,9 - das weist auf einen Gendefekt hin - und in ihrem Alter muss man eben mit allem rechnen"... ich war echt bedient. Und die Familienangehörigen oder Freunde können meist mit dieser Diagnose gar nichts anfangen, sind völlig überfordert und bekommen nur mit, dass wohl irgend etwas nicht stimmen könnte und wollen einem (natürlich) Mut machen.

Meine folgenden Worte sind natürlich alles reine persönliche Ansichten, denn ich bin ja keine Medizinerin o.ä. - sondern, war nur selbst Betroffene. Ich verstehe nicht ganz, warum Dich Deine Frauenärztin zum Erst-Trimester-Screening schicken will. Dieses Screening zeigt lediglich eine Wahrscheinlichkeit!!! an, dass etwas nicht stimmen kann (Chromosomendefekt etc.). Das Erst-Trimester-Screening ist ein Mix aus der Messung der Nackentransparenz, Bluttest der Mutter plus Alter. Aber dann hast Du lediglich eine Wahrscheinlichkeit von 1 : XY.

Du schreibst, Du bist in der 12 SSW. Du hättest nun 2 Möglichkeiten Sicherheit über einen Gendefekt zu bekommen:

1. eine Chorionzottenbiopsie - die ist ab der 12 SSW möglich und kann Dir mit 99,9 % Sicherheit sagen, ob zumindest eine der häufigsten Trisomien (Down-Syndrom und andere) vorliegen. Das Ergebnis hast Du ganz schnell. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung leicht erhöht (ca. 0,5 - 2 %).

2. eine Fruchtwasseruntersuchung - die meisten Ärzte führen diese frühestens ab der 14+0 SSW durch. Du kannst dann zusätzlich einen FISH-Test machen lassen. Hier erhälst Du nach ca. 48 Stunden zumindest die Ergebnisse, ob eine der häufigsten Trisomien vorliegen. Zur endgültigen Klärung, ob z.B. offener Rücken o.ä. vorliegt (wenn keine Trisomie gefunden wird) muss man dann doch bis zum Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung warten - je nach Labor 10 - 18 Tage. Fehlgeburtrisiko ca. bei 0,5 %.

Eine erhöhte Nackentransparenz weist in der Regel schon darauf hin, dass ein Gendefekt beim Kind vorliegt. Jedoch heisst dies nicht immer, dass eine Trisomie vorliegt. Wie auf meiner Website beschrieben, gibt es ca. 350 versch. Gendefekte, wovon 300 überhaupt nicht im Alltagsleben auffallen. Es könnte also auch einer dieser Defekte sein, wenn keine Trisomie gefunden wird. Allerdings kann auch der Grund für eine erhöhte NT ein Organfehler sein (z.B. Gaumenspalte oder Herzfehler). Dies kann leider erst ab der 20. - 22. SSW per einem weiteren Organscreening festgestellt werden.

Wie hoch die Wahrscheinlichkeit rein rechnerisch für eine Trisomie 21 liegt, kannst Du auch in der Risikotabelle nachschauen. Du musst beim Alter immer in der Spalte schauen, wie alt Du bei Geburt sein würdest. http://www.nackentransparenz-forum.de/pageID_4732655.html

Zu Deiner Frage, ob sich die Frauenärztin vertan haben könnte. Zur Messung einer NT gehört wohl viel Erfahrung. Viele Ärzte sind auch extra darauf geschult. Ich war beim meinem Frauenarzt plus bei einer Spezialistin. Der Unterschied der Messung betrug 0,1. Sprich der FA hat 3,8 gemessen - die Spezialistin 3,9.

Die Ursache für eine Nackenfalte kann verschiedene Gründe haben. Viele Infos findest Du unter: http://de.wikipedia.org/wiki/Nackentransparenz und auch unter unserer Website hier: http://www.nackentransparenz-forum.de/pageID_4732590.html

Ich hoffe, ich konnte Dir ein wenig Auskunft über all Deine Fragen geben. Wie gesagt, ich bin weder Arzt noch Mediziner. Alle Auskünfte sind rein persönliche Angaben.

Melde Dich bitte gerne wieder, wenn ich Dir noch mit Adressen oder Links oder Auskünften weiterhelfen kann!

Ich wünsche Dir erst einmal viel Kraft -

Sylvia

[bluesunny]

Hallo,

vielen Dank für die schnelle Antwort! Wie Du an der Uhrzeit siehst, fällt es mir schwer zu schlafen - 1000 Gedanken gehen einem durch den Kopf:

- Was machen wir, wenn der Test "negativ" ausfällt?
- Was tun,wenn alle Tests gut sind,aber ein krankes Kind zur Welt kommt?
- Schaffe ich einen Abbruch, wenn es hart auf hart kommt?

Fragen über Fragen - und erst am Donnerstag habe ich den Termin bei der Spezialistin!

Trotzdem: großes Lob an Euch und diese Seite, ich fühle mich gut aufgehoben (sofern das derzeit geht) und bin dankbar, dass Du so schnell antwortest.

Jetzt probiere ich noch mal zu schlafen und werfe vorher noch einen Blick auf das dreijährige kleine Wunder im Kinderzimmer, die heute schon gefragt hat: "Mama, warum bist Du denn so traurig - sonst lachst Du doch immer so viel?"

Danke, danke, danke und ich werde mich auf jeden Fall wieder melden!

Miriam

[bluesunny]

Hallo noch mal,

wie Ihr seht, habe ich ein unglaubliches Mitteilungsbedürfnis und ich hoffe, ich gehe niemandem damit auf den Wecker.

Nach Deiner schnellen Antwort, Sylvia, habe ich nach etwa 4 Stunden Schlaf noch einmal meine Gynäkologin angerufen und siehe da, sie hatte Zeit. Ich habe sie viele Dinge fragen können. Sie hat mir dann auch erklärt, dass die Spezialistin vor Ort, sofern das Ergebnis des Erst-Trimesterscreening negativ ist und ich das wünsche, eine Gewebebiopsie gemacht wird, um Trisomieerkrankungen ausschließen zu können. Weiterhin hat sie mir Mut gemacht und hatte viel Zeit all meine Fragen, die ich plötzlich hatte und die mir gestern kurz nach der Diagnose nicht einfielen, zu beantworten. Jetzt fühle ich mich bei ihr doch in guten Händen.

Noch eine Nacht und dann wird sich zeigen, was die Untersuchung ergibt. Sie meinte auch, dass in vielen Fällen ein positiver Befund ausfällt und ich könnte mich jeder Zeit melden.

Danke noch mal für die Aufklärung und die Links (selbst auf der Schwangerschaftsabbruchseite war ich schon - man sollte ja immer von dem Schlimmsten ausgehen, dann ist bei einem positiven Befund die Freude umso größer!)!

Miriam

[Sylvia]

Liebe Miriam,

ich kann vorstellen, dass Du kaum geschlafen hast... und ich finde es wirklich ganz super, dass sich Deine Frauenärztin dann doch noch die Zeit genommen hat. Vielleicht war sie einfach im Stress - oder gar selbst etwas von der Diagnose "überrumpelt"....

Hast Du denn zwischenzeitlich schon Neuigkeiten?

Liebe Grüße
Sylvia

[bluesunny]

Hallo noch mal!

Wir, mein Mann und ich, waren heute bei der Spezialistin für pränatale Medizin. Die Nackenfalte in der Größenordnung hat sich bestäigt und es wurde eine Chorionzottenbiopsie gemacht! Das Ergebnis kommt allerdings erst am Montag.

Die Ärztin in Münster war spitze: Sie scheint sehr erfahren auf diesem Gebiet zu sein und hat mir zumindest ein wenig Zuversicht gegeben. Das Baby hat "perfekte Maße" (das Verhältnis von Oberkörper, Extremitäten und Rumpf stimmt) und liegt bez. des Wachstums voll im Soll. Außerdem arbeitet das Herz super und es bewegt sich viel, was man erst mal als gutes Zeichen werten sollte.

Nach diesem Besuch ging es mir auf jeden Fall schon viel besser, weil wir für uns nach langen Gesprächen für jedes Ergebnis eine Entscheidung getroffen haben. Ich werde mich jetzt schonen - unsere kleine Tochter ist über Nacht bei meiner Freundin, so dass ich mich richtig ausschlafen kann und dann hoffe ich am Montag auf ein positives Ergebnis!

Es ist schön zu spüren, dass Ihr wirklich Interesse an meiner/unserer Situation habt.

Miriam

[Annette]

Liebe Miriam,
wie geht es Dir heute? Gibt es schon Neuigkeiten?
Ich hoffe es geht Euch den Umständen entsprechend gut. Die Nerven sind bestimmt zum Zerreißen gespannt. Mir hat es geholfen mir Studien durchzulesen. Dabei konnte ich dann feststellen, dass die Nackenfaltenmessung zwar ein Indiz ist, aber doch viele gesunde Kinder zur Welt kommen. Ich drücke Dir die Daumen.
Herzlichst
_________________
Annette

[bluesunny]

Hallo Ihr Lieben,

da Ihr alle so viel Anteilnahme an meinem/unserem Schicksal gezeigt habt und mir Mut gemacht habt, muss ich Euch heute leider sagen, dass sich der auffällige Befund bestätigt hat. Die Chorionzottenbiopsie hat ergeben, dass das Baby an Trisomie 18 erkrankt ist und so gut wie keine Überlebenschance hat!

Allerdings beträgt die Nackenfalte unsere Babys laut unserer Spezialistin für Pränataldiagnostik nicht nur 5,4mm, sondern 7,1 mm. Heute Morgen hat sie mich angerufen und direkt einen Termin für mich bei einem Humangenetiker in ihrer Praxis gemacht, so dass noch rechtzeitig Schritte vor der 14. SWS eingeleitet werden können. Sie war unglaublich nett und ich bin ihr für ihre offene, ehrliche Art unglaublich dankbar. Sie hatte ganz viel Zeit und ich habe immer noch das Gefühl gut bei ihr aufgehoben zu sein.

Im Moment geht es mir erstaunlich gut - wahrscheinlich, weil diese Ungewissheit endlich ein Ende hat. Ich habe gestern Nacht auch schon gespürt, dass etwas nicht in Ordnung war. So ist das wohl bei Müttern....

Ich wünsche Euch allen ganz viel Kraft, Mut und Zuversicht in Eurer schweren Zeit und lasst mich bitte daran teilhaben. Ihr habt mir in meiner schweren Zeit unglaublich geholfen, also will ich auch für Euch da sein! Das meine ich so! Danke für alles und auch wenn alles vorbei ist, werde ich sicherlich noch oft diese Seite aufrufen und mich aktiv beteiligen, denn mir hat sie unglaublich geholfen.

Was mir noch wichtig ist: Unser kleines "Engelchen" wäre eine kleine Schwester für Emma geworden und hätte Lotta geheißen!

Danke für alles! Ich melde mich und bin bei Euch!

Miriam

[Annette]

Liebe Miriam,
das tut mir so unendlich leid für Euch und ich fühle mit Euch. Es gibt keine wirklich tröstenden Worte, die ich Euch schreiben könnte. Als wir vor Jahren unsere Tochter in der 20. SSW hergeben mussten, ist für mich auch eine Welt zusammengebrochen und ich denke, dieen Schmerz können viele nicht nachvollziehen. Wie denn auch. Für das Umfeld war dieser kleine Mensch einfach noch gar nicht da.

Ich wünsche Dir und Deiner Familie viel Kraft um das alles durchzustehen und vor allem einen Weg zu finden, dieses Ereignis zu verarbeiten und nicht es zu verdrängen.

Herzlichst
_________________
Annette

[Sylvia]

Liebe Miriam,

ich kann Dir gar nicht sagen, wie betroffen ich bin. Es hatte sich doch alles so gut angehört!

Dass es Dir im Moment ganz gut geht ist - so glaube ich - ein normales Reagieren. Bei mir kam damals auch erst einmal nur "die Erleichterung", dass dieser ganze psychische Stress "vorbei" ist. Mit vorbei meine ich natürlich nur diese Wartezeit und dieses ständig Ungewisse und immer wieder kehrende Auf und Ab zwischen Hoffnung und Hoffnungslosigkeit.

Wie ich so heraus höre, bist Du wirklich bei Deiner Ärztin in den allerbesten Händen. Ich finde es ganz toll, dass sie Dich zu einem Humangenetiker überweist. Der kann Dir sicherlich alles ganz genau erklären und auch die Bedeutung, Folgen und Auswirkung einer Trisomie 18.

Ich bin auch schwer beeindruckt, dass sie darauf Rücksicht nimmt, dass Du noch sämtliche Beratungen etc. vor der 14. SSW bekommst. Sie hat wohl wirklich Einfühlungsvermögen.

Liebe Miriam, ich wünsche Dir für die kommende Zeit ganz viel Kraft und dass Du die für Dich persönlich! richtigen Entscheidungen triffst. Lass Dich nicht von anderen beeinflussen und geh Deinen Weg - wie immer dieser aussehen mag.

Ich denke an Dich und wenn Du noch Unterstützung benötigst, melde Dich gerne - auch per mail bei mir: info@nackentransparenz-forum.de - gerne rufe ich Dich auch an.

Fühl Dich in den Arm genommen,
Sylvia

[bluesunny]

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Anteilnahme.

Gestern habe ich den Uniklinikmarathon begonnen: Gynäkologe, Operateur, Anästhesist, psychologische Beratung ...... letztendlich war die Größe unseres Babys ausschlaggebend, dass ein Schwangerschaftsabbruch unter Vollnarkose nicht mehr möglich ist. Also habe ich gestern 3 Tabletten bekommen und muss morgen in die Uniklinik, damit zuerst eine Fehlgeburt eingeleitet werden kann und b) anschließend die Aussschabung unter Vollnarkose gemacht wird.

Ich habe eine bisschen Angst vor der psychischen Belastung, bin aber erst mal "froh", dass dieses ewige Hoffen und Bangen und vor allem diese Ungewissheit ein Ende hat und wir in Ruhe eine Entscheidung treffen konnten.

Ich rede derzeit viel über meine Situation und habe "zum Glück" zwei wirkliche Freundinnen, die mir unsere Große immer mal wieder abnehmen und denen ich meine Gefühle offen ausbreiten kann ohne das Gefühl zu haben, dass sie mich nicht verstehen oder ich sie nerve - UND ich habe dieses Forum!

Ich meld mich, wenn der Tag morgen vorbei ist und ich am Freitag wieder daheim bin bei meiner Familie.

Miriam

[Sylvia]

Liebe Miriam,
ich wünsche Dir und Deiner Familie für die nächsten Tage einfach viel Kraft und Mut!

Alles Liebe
Sylvia

[Sylvia]

Liebe Miriam,

wie geht es Dir??? Ich denke an Dich - wenn Dir danach ist, melde Dich doch einfach...

Liebe Grüße
Sylvia

[bluesunny]

Hallo ihr Lieben,

seit Freitag bin ich aus dem Krankenhaus und körperlich wieder richtig fit, außerdem hält mich unsere kleine Tochter Emma so auf Trapp, dass kaum Zeit für etwas anderes bleibt. Und trotzdem:

Am Donnerstag in der Klinik habe ich ein Scheidenzäpchen zur Muttermundöffnung und zur Erzeugung der Wehentätigkeit bekommen. Nach etwa 45 Minuten habe ich (ohne Schmerzen) unsere kleine Lotta zur Welt gebracht. Anschließend wurde im OP eine Ausschabung unter Vollnarkose gemacht, nach insgesamt 3 Stunden war ich schon wieder auf den Beinen.
Die Ärzte in der Uniklinik waren super nett: Sie haben ein Foto von unserer Kleinen gemacht und in einen Umschlag gelegt, damit ich sie mir später mal anschauen kann, wenn ich stark genug bin. Außerdem habe ich einen Glasstein bekommen, in den ein vierblättriges Kleeblatt eingearbeitet war, damit wir etwas haben, was uns an sie erinnert. Sehr liebe Idee.

Ansonsten funktioniere ich derzeit in einer Welt, die sich weiterdreht und finde keinen Moment, um zu trauern. Ich habe bis jetzt immer noch nicht geweint, was gar nicht gut ist. Es gibt auch viele liebe Menschen, die versuchen für mich dazu sein, aber das funktioniert irgendwie nicht.

Ich hoffe, der Tag der Ruhe und Trauer kommt noch.

Miriam

[Adeline]

mit tränen in den augen lese ich deine berichte.
zuerst mal meine grösste anteilnahme.... mehr kann ich dazu nicht sagen, weil ich mitten in dieser action stecke.

am montag normaler ultraschall, wo der arzt meinte, da sieht was nicht gut aus u mich in die klinik geschickt hat. direkt zum prof für solche geschichten. der hat dann geschlagene 2h das kind vermessen, den nacken, den kopf, die füsse, etc etc etc...

folgendes kam dabei heraus:
nackenfalte 5mm, nasenbein nicht sichtbar u kind zu klein für 12+6 (4,8mm) darum hat er die ssw auf 10+6 zurück datiert.
hat mir sämtliche prozentualen wahrscheinlichkeiten aufgezählt (chance von 25%) und gesagt, dass ich die zottenbiopsie machen lassen soll...

3 tage hab ich hin u her überlegt, war bei einem andern arzt u nochmals bei meinem frauenarzt u auch der meinte, dass sogar bei einer chance bei 0,2 die chromosomen untersucht werden. u bei mir sind es 25% (trotz fehlendem nasenbein)

sämltliche statistiken sind für den popo....es ist wirklich bei jedem menschen anders.

naja, heut war dann mein termin zur biopsie u ich hab mir fast in die hosen gemacht, weil ich angst vor den schmerzen hatte (hatte im jan ne eileiterschwangerschaft u das prägt auch).
dann meinte der prof plötzlich, er macht ja viel, aber das macht er nicht
UND ZWAR war die plazenta hinter dem darm. er hätte ihn verletzt bei der punktion u das war zu riskant

da ich aber sehr dränge, damit alles noch vor der 14 woche passiert, kam er etwas in erklärungsnot, denn er meinte, ich soll am 20.08. nochmal kommen u hat mir nochmals erklärt, dass kinder kleiner als die norm sein können, dass das nasenbein sich noch entwickeln kann u das manche menschen gar keins haben.
fakt ist, er macht keinen abbruch NUR anhand des ultraschalls, weil schon kinder mit ner 10mm nackenfalte gesund zur welt kamen

ich denke, du weiss, wie ich mich grad fühle. ein hoch u runter der gefühle. habe so angst.. mein freund auch voll fertig, aber IMMER bzw so oft wie ich kann er nicht darüber reden. so sind männer nun mal
mama braucht fast mehr trost als ich u ich bin nur auf mich gestellt

darum musste ich bei deinem bericht mit dem kleeblatt grad weinen, denn ich hab gefragt, was mit dem baby nach der geburt passiert u sie sagten, es kommt in eine kiste mit einer sonnenblume drauf....

es tut mir unendlich leid, dass du das durchmachen musstest, weil ich weiss, wie weh das tut

hoffe, wir bleiben in kontakt.

so fern es geht u du luft hast und dazu bereit bist. geh mal raus an die frische luft u verabschiede dich von dem kleinen bauchzwerg... rede mit ihm u erklär ihm, warum das alles so kam... hört sich blöd an, aber man muss die seele loslassen, damit sie in ruhe ziehen kann

alles gute wünsch ich dir