Diejenigen, die von ihrem Frauenarzt die Diagnose "erhöhte Nackentransparenz" erhalten haben, werden sich wohl erst einmal im Internet auf die Suche machen, um möglichst viele Informationen zu finden. Es gibt die unterschiedlichsten Aussagen über einen "normalen" Wert der Nackentransparenz. Daher noch einige Links zu den verschiedensten Informationsseiten über die Nackentransparenz am Ende dieser Seite sowie unter "Links".

Ich möchte hier aber auch ganz explizit darauf hinweisen, dass der größte Anteil der Kinder mit gemessener erhöhter Nackentransparenz gesund zur Welt kommen! Die Nackentransparenz-Messung ist eine bloße Risikoabschätzung! Aber auch darauf, was auf einen zukommen könnte, sollte man später die Diagnose einer Trisomien-Anomalie oder einer anderer Diagnose erhalten.

Eine verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. So führen zum Teil auch Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte zu einer verbreiterten NT. Häufig lässt sich aber auch kein Grund feststellen, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen. Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten daher so früh wie möglich gezielte Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall) folgen, um mögliche Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.

Laut meiner Frauenärztin haben ca. 6 - 7 von 10 Kindern mit stark erhöhter Nackentransparenz bei Frauen unter 35 Jahren einen Gendefekt. Bei Frauen über 40 Jahren liegt die Rate bei 9 von 10 Kindern. ABER: "Gendefekt" bedeutet nicht zwingend eine Trisomie - es gibt laut Humangenetiker ca. 350 verschiedene Gendefekte. 300 davon wirken sich aber auf das spätere Leben überhaupt nicht aus - man "bemerkt" sie gar nicht!!! Also sind diese Zahlen mit Vorsicht zu genießen!

Eine weitere Verwirrung stiftet immer wieder die Zahl, dass ca. 70 - 80 % aller Kinder mit alleinig gemessener erhöhter Nackentransparenz ein Down-Syndrom hätten. Diese Aussage ist unseres Wisens nach so NICHT richtig. Sondern umgekehrt: Bei erfassten Kindern mit Down-Syndrom haben ca. 70 - 80 % eine erhöhte Nackentransparenz aufgewiesen. D.h. von 20 - 30 % der Kinder MIT Down-Syndrom hatten eben keine erhöhte Nackentransparenz! Also - auch wenn auch wir hier mit vielen Zahlen auf unserer Website umgehen - lasst Euch nicht zu sehr davon verwirren!

Wer trotzdem noch ein paar ausführlichere Zahlen/Statistiken haben möchte für den ist hier noch eine interessante wissenschaftliche Studie, die auch für den Laien recht gut verständlich ist:
http://www.thieme.de/abstracts/ultraschall/abstracts2002/daten/p_15-06.html

Verzichtet haben wir darauf, über die Möglichkeiten der Pränatalen Diagnostik etc. zu berichten (z.B. Erst-Trimester-Screening). Wir denken, wer hier auf dieser Seite angelangt ist, hat hierüber schon viele Informationen bekommen/gesammelt und/oder diese Untersuchungen bereits hinter sich. Solltet Ihr doch Infos benötigen: Weitere sehr gute, verständliche und ausführliche Informationen - mit einigen Broschüren findet Ihr bei: Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik Berlin e.V.

Die Messung der Nackentransparenz erfolgt zwischen der 11. und 13+6. Woche. Eine Nackentransparenz bis zu 2,5 mm wird als "normal" eingestuft. Weitere Infos zur Nackentransparenzmessung siehe weiter unten. Bei einer höheren Nackentransparenz wird i.d.R. eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten. Eine Fruchtwasseruntersuchung kann frühestens ab 14. Woche erfolgen. Entscheidet man sich zusätzlich für einen FISH-Test, erhält man zumindest ein Ergebnis über die 4 häufigsten Trisomie-Anomalien innerhalb 24 - 48 Stunden.

Eine weitere Möglichkeit besteht darin, eine Chorionzottenbiopsie durchführen zu lassen. Dies ist normalerweise schon ab der 11. SSW möglich. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung (ca. 0,3 - 0,5 %) bei ca. 0,5 - 2,0 %. Bei dieser Untersuchungsmethode können jedoch auch "nur" die häufigsten Trisomien (8, 13, 18, 21) sowie einige Stoffwechselerkrankungen entdeckt werden. Offener Rücken u.ä. kann nur anhand der Fruchtwasseruntersuchung erkannt werden. Bitte lass Dich sich vor einer Chorionzotteniopsie genau aufklären!

Es wäre aber evtl. eine Alternative diese DIREKT nach der Diagnose "Erhöhte Nackentransparenz" durchführen zu lassen. Dadurch "erspart" man sich die weiteren 2 Wochen Wartezeit bis zur Fruchtwasseruntersuchung - bei leicht erhöhtem Risiko. Jede Frau muss natürlich das Risiko selbst einschätzen. Hinweisen möchte ich nur nochmals darauf, dass eine Ausschabung unter Vollnarkose in Deutschland meist nur bis zur 14. SSW möglich ist (Alternativen). Sprich, nach einer Fruchtwasseruntersuchung ist es zu spät und das Kind "muss" i.d.R. mit Einleitung einer Geburt und evtl. zusätzl. Ausschabung zur Welt gebracht werden. Wie bereits erwähnt, ist für viele Eltern dies ein wichtiger Teil sich zu verabschieden und zu trauern. Aber für andere Betroffene evtl. eine schwere Belastung und die Ausschabung der "schonendere" Weg - zumindest für die Psyche. Ein Eingriff unter Vollnarkose birgt natürlich immer ein gewisses Risiko - das möchte ich hier nicht unerwähnt lassen.

Will man Genaueres bzw. ein 99,9 %iges Ergebnis haben, muss man weitere 2 - 3 Wochen auf das  Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung warten.

Nachfolgend habe ich noch einige Informationen "gesammelt" von Ärzten oder allgemeinen Informationsseiten.

Ganz unten findet Ihr einige Links, die sehr gute Informationen über das Thema Nackentransparenz behinhalten.

Hier ist eine Tabelle, bei der man das Risiko für Trisomie 21 ablesen kann. Bitte Hinweise bei der Tabelle beachten!!!

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Nackentransparenz
(nuchal translucency, NT)

- Auszug aus der Website von Dr. Singer - mit freundlicher Genehmigung - vielen Dank dafür!

Dieses relativ neue Hinweiszeichen auf eine Erbgutstörung wird bei der Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche kontrolliert. Das ungeborene Kind sollte dabei mindestens 38 Millimeter lang sein (Scheitel-Steiss-Länge). Für die Untersuchung braucht es Erfahrung, ein gutes Ultraschallgerät und maximale Vergrösserung. In diesem Entwicklungsstadium ist es normal, wenn sich im Nacken ein dünnes Flüssigkeitspolster befindet. Ist die Nackentransparenz (NT) aber dicker als 3.5 Millimeter, spricht dies für ein Problem des Lymphabflusses und ist verdächtig auf eine Erbgutstörung bzw. Fehlbildung.

Vorgehen bei NT von 2.5 mm und mehr (5% der Schwangeren)

Bei auffälliger NT wird die weitere Abklärung des Erbguts mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie empfohlen. Eine NT von 2.5 - 3.4 mm entspricht einer Grauzone mit etwas erhöhtem Risiko während eine NT von 3.5 mm und mehr (bei 1% aller Schwangeren) auf jeden Fall abgeklärt werden sollte.

Die alleinige Messung der NT erfasst ca. 70 % der Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) die Kombination mit dem Ersttrimester-Bluttest zwischen 80 % und 90 %; diese Kombination erfasst auch die Mehrzahl der übrigen Erbgutstörungen. Neu wird auch darauf geachtet, ob dem ungeborenen Kind das Nasenbein fehlt.

Auffällige NT und normales Erbgut - was nun?

Die klare Mehrheit der Schwangeren mit auffälliger NT wird ein normales Resultat der Fruchtwasserpunktion haben. Wiederum die Mehrheit davon trägt auch ein völlig normales Kind - die auffällige NT war nur ein vorübergehendes Entwicklungsstadium des gesunden Kindes. Nun ist eine einfühlsame Beratung mit Augenmass gefragt.

Die führende Londoner Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides empfiehlt in dieser Situation:

• Ultraschall durch Experten mit 14-16 und 20 Wochen (Suche nach Herzfehler usw.);
• Suche nach Infektionen der Mutter, falls sich NT nicht zurückbildet;
• Fachärztliche Untersuchung des Kindes nach der Geburt. 

Allgemein gilt:
Vorgeburtliche Untersuchungen sollen nicht "unwertes" Leben zerstören, sondern das - in der Regel normale - Resultat soll die werdenden Eltern beruhigen und der Frau eine angstfreie Schwangerschaft ermöglichen. Ihr Arzt berät, und Sie treffen die Entscheidungen.

Quelle dieses Abschnitts:
Dr. med. Michael Singer

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Links

Sehr gute, ausführliche und sachliche Informationen mit vielen weiteren Links könnt Ihr bei Wikipedia finden:
http://de.wikipedia.org/wiki/Nackentransparenz

auch bei der Seite der Praxis "Praenatal-Medizin und Genetik Düsseldorf" gibt es ausführliche Informationen:
http://www.praenatal.de/cms/23.0.html

hier eine Sammlung von Links, die auf sehr viele Artikel über NT hinweisen:
http://de.mimi.hu/schwangerschaft/nackentransparenz.html

Ein etwas medizinischer - aber trotzdem sehr interessantes Editorial eines schweizerischen Forums (deutsch/französisch)
http://www.bioethics.ch/downloads/company/download/bf46.pdf

Eine weitere Seite zur allgemeinen Information über Pränatale Diagnostik - hier wird auch humangenetische Beratung angeboten:
Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik Berlin e.V.